نتایج آزمایش ژنتیک سرطان:
آزمایش های ژنتیک اغلب جوابهای محدودی میدهد:
معمولا این آزمایشات جواب دقیقی درباره بیماریهای ژنتیک ارایه نمی کند. آزمایش فقط مشخص میکند آیا جهش خاصی دارید یا نه؟ و اینکه آیا دچار سرطان میشوید یا نه. جواب مثبت به این معنی نیست که بیمار خواهید شد. اطلاع میدهد که شاید چه چیزی اتفاق بیفتد ولی به این معنی نیست که اتفاق می افتد. به همین صورت، جواب آزمایش منفی به این معنی نیست که شما در معرض خطر نیستید. ریسک با مدل زندگی و بالا رفتن سن تغییر میکند. برای همین مشاوره قبل از انجام تست خیلی مهم است و به شما کمک میکند.
همچون بسیاری از تستهای پزشکی شاید تستهای ژنتیک اشتباهاتی داشته باشند یا نتایج اشتباه خوانده شود. این موارد خیلی رایج نیست زیرا کارهای زیادی برای پیشگیری از این اتفاق انجام شده است. اما در حال حاضر نجوه انجام تستها تابع مقررات سخت گیرانه ای نیست. آزمایشگاههای مختلف برای به روز رسانی خود، راههای گوناگونی را پیش میگیرند.
بعضی مواقع تستها خود نتیجه واضحی ندارند، شاید شما جهش خاصی داشته باشید ولی واضح نباشد که چگونه این جهش ریسک شما را افزایش میدهد (و اگر افزایش میدهد مقدار آن چقدر است). محققان مدام در حال یادگیری مطالب جدید درباره نتایج تستهای ژنتیک هستند و در این موقع سؤالهای بی جواب بسیاری دارند.
بسیاری از شرکتها آزمایشات ژنتیک خود را به پزشکان و بیماران تبلیغ میکنند و شاید نتایج آنها به خوبی آنچه گفته می شود نباشد. این بسیار مضر است زیرا تصمیم گیری بیمار بر اساس اطلاعات نادرست یا ناقص میباشد. بسیاری از آزمایشها آنگونه که ادعا شده پاسخگوی سوالات نیستند. مشاوران خوب میتوانند به شما کمک کنند که بدانید از آزمایش خود چه انتظاری داشته باشید.
اگر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان مثبت باشد:
نتایج مثبت به این معنی است که شما یک جهش خاص را دارید که میتواند شما را در معرض خطر قرار دهد. خطر ابتلا به سرطان بر اساس آن بررسی میشود.
بسیاری از انسانها از در معرض ریسک سرطان بودن نگران میشوند. این طبیعی است. این ریسک برای بعضی افراد خانواده نیز وجود دارد و میتواند بر ارتباطات خانوادگی اثرگذار باشد و درمانهای متفاوت میتواند نگران کننده باشد.
بعد از آزمایش مقدار زیادی عدم قطعیت وجود دارد. در بیشتر موارد، نمی توان از بروز بیماری مطمئن بود. و اگر مطمئن باشیم از وقت بروز آن بی خبریم. در این موقع میتوان در مورد انجام کارهایی که ریسک ابتلا را کاهاش میدهد، صحبت کرد.
اگر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان منفی باشد:
نتیجه منفی به این معنی است که جهش آزمایش شده در شما وجود ندارد و شما از این بابت احساس راحتی خواهید کرد. ولی مهم این است که بدانید آزمایشهای ژنتیک همیشه نمیتوانند تضمین کنند که شما دچار بیماری نخواهید شد. بعنوان مثال شاید دارای جهش دیگری باشید که برای آن آزمایش نشده باشید (بسیاری از ژنها بیش از یک جهش دارند که احتمال سرطان را افزایش میدهد).
در مواقع بسیار کمی نتایج میتواند منفی کاذب باشد. به این معنی که آزمایش منفی است ولی جهش وجود دارد و جواب منفی احتمال مبتلا شدن را به ۰ نمیرساند بلکه مانند بقیه انسانها میشوید. در بعضی مواقع که مشاور در مورد نتایج و معنی آزمایش ها صحبت میکند افراد خانواده با نتایج منفی در مقابل آنهایی که مثبت هستند احساس گناه می کنند.
اگر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان غیرقطعی باشد:
اگر در مورد وجود تغییرات ژنتیک اطلاعات کافی نباشد، نتایج و آزمایشات بی نتیجه اعلام می شود. شاید شما و خانوادهتان در معرض ریسک ابتلا به سرطان بالا باشید. برداشتن قدمهایی برای کم کردن این ریسک میتواند مفید باشد ولی در دست نداشتن نتایج میتواند باعث نگرانی و نا امیدی افراد باشد. مشاور میتواند در این مورد کمک کند که نتایج برای شما و خانوادهتان چه معنایی دارد. در بعضی موارد آزمایش کردن کل خانواده این مسئله را روشن میکند.
اگر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان ناشناخته باشد (variance of unknown or uncertain significance (VUS)):
وقتی نتیجه آزمایش جهشی متفاوت و ناشناخته در ژن را نشان میدهد، و پزشکان معنا و مفهوم آن را نمیدانند به آن vus گفته میشود. شاید گونه ای نرمال اما متفاوت از یک ژن باشد و در نتیجه پزشکان در مورد آن مطمئن نیستند.
برای بعضی بیماران این باعث نگرانی می شود زیرا اطلاعاتی برای قدمهای بعدی وجود ندارد. مشاور میتواند در این مورد کمک کند که نتایج برای شما و خانوادهتان چه معنایی دارد. در بعضی موارد آزمایش کردن خانواده این مسئله را روشن میکند.
منبع: American Cancer Society 2018
مترجم: لینا علی بای، کارشناس ارشد ژنتیک